มูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี มอบหนังสือ “12 ปี แห่งการเดินทางของมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี” รวบรวมเสียงสะท้อนจากผู้ป่วยโรคหายาก แก่ สปสช. ผลักดันระบบดูแลผู้ป่วยเพื่อการรักษาอย่างยั่งยืน
นายบุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี เข้าพบ นพ. จเด็จ ธรรมธัชอารี เลขาธิการ สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) เพื่อมอบหนังสือ ”12 ปี แห่งการเดินทางของมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี” ที่รวบรวมข้อมูลอันน่าสนใจเกี่ยวกับกลุ่มโรคแอลเอสดี (LSD) อาทิ โรคปอมเป โรคโกเช่ร์ โรคเอ็มพีเอส และโรคแฟเบร ตลอดจนความท้าทายในการดูแลรักษาจากประสบการณ์ของผู้ป่วยและครอบครัว โดยมี ทพ. อรรถพร ลิ้มปัญญาเลิศ รองเลขาธิการ สำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ (สปสช.) ร่วมรับมอบเพื่อผลักดันระบบระบบดูแลผู้ป่วยอย่างเท่าเทียมเพื่อการรักษาอย่างยั่งยืน
ในโอกาสนี้ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ได้ขอบคุณ สปสช. ในการสนับสนุนอันดีเพื่อให้ผู้ป่วยโรคหายากได้เข้าถึงสิทธิการรักษาตลอดมา รวมถึงเร่งพิจารณายารักษาโรคปอมเป เพื่อนำเข้าระบบบัญชียาหลักแห่งชาติที่นับเป็นก้าวสำคัญสำหรับผู้ป่วยที่รอการรักษา ได้เข้าถึงการรักษาที่มีประสิทธิภาพ และมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น
โรคปอมเป (Pompe) เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ย่อยสลายสารโมเลกุลใหญ่ที่เรียกว่า ไกลโคเจน โดยทั่วโลกมีอุบัติการณ์การเกิดโรคสูงถึง 1 คนต่อประชากร 40,000 ราย แบ่งเป็น 2 ชนิด ตามความรุนแรง และวัยที่เริ่มมีอาการ โดยชนิดที่หนึ่งผู้ป่วยเริ่มเป็นในวัยทารก (Infantile Type) เป็นชนิดที่มีความรุนแรงของโรคมาก ผู้ป่วยจะเริ่มมีอาการตั้งแต่แรกเกิดถึง 6 เดือนแรก และส่วนใหญ่จะเสียชีวิตภายใน 1 ปีแรก หากไม่ได้รับการรักษา ชนิดที่สองคือเริ่มเป็นในวัยเด็กจนถึงผู้ใหญ่ (Late – Onset Type) เป็นชนิดที่ความรุนแรงน้อยลง เนื่องจากเอนไซม์เหลืออยู่ในตัวผู้ป่วย ชนิดนี้จะเริ่มมีอาการหลังอายุ 1 ปี จนถึงวัยผู้ใหญ่ ผู้ป่วยอาจมีชีวิตจนถึงวัยกลางคนได้
แม้ว่าในปัจจุบันการรักษาผู้ป่วยโรคปอมเปทำได้โดยการให้เอนไซม์ทดแทนทางหลอดเลือดดำทุก 2 สัปดาห์ แต่ทว่าข้อจำกัดด้านการวินิจฉัย การเข้าถึงการรักษาที่มีประสิทธิภาพ รวมทั้งการรับรู้เกี่ยวกับการมีอยู่ของโรคยังมีข้อจำกัด ร่วมเป็นส่วนหนึ่งในการผลักดันให้โรคหายากเป็นที่รู้จักในวงกว้างมากขึ้น ให้ทุกชีวิตอันมีค่าเข้าถึงการรักษาอย่างเท่าเทียม สามารถคลิกลิงก์ https://qrco.de/bcuJRZ หรือสแกน QR Code เพื่อดาวน์โหลดหนังสือเล่มนี้ได้
ผู้สนใจสามารถติดตามข่าวสารเพิ่มเติมของมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี ได้ที่เว็บไซต์ www.facebook.com/geneticLSDfoundationThailand/
